HEMOCHROMATOSIS: SINTOMAS SA KABABAYEN-AN, KALALAKIN-AN UG MGA BATA, KLASIKAL UG LABORATORYO NGA PAGPAKITA SA PATOLOHIYA

Send

Ang Hemochromatosis unang gihulagway ingon usa ka lahi nga sakit kaniadtong 1889. Bisan pa, posible nga tukma nga ipatindog ang mga hinungdan sa sakit nga adunay pag-uswag sa mga genetiko nga medikal.

Ang ingon nga ulahi nga pag-uuri giuswag pinaagi sa kinaiyahan sa sakit ug sa medyo limitado nga pag-apod-apod.

Mao nga, sumala sa modernong datos, 0.33% sa mga molupyo sa kalibutan ang nameligro sa pagpalambo sa hemochromatosis. Unsa man ang hinungdan sa sakit ug unsa ang mga sintomas niini?

Hemochromatosis - unsa kini?

Ang kini nga sakit mao ang napanunod ug gihulagway sa daghang mga simtomas ug usa ka taas nga peligro sa mga seryoso nga komplikasyon ug may kalabutan nga mga pathologies.

Gipakita sa mga pagtuon nga ang hemochromatosis kanunay nga hinungdan sa usa ka mutation sa HFE gene.

Ingon usa ka sangputanan sa pagkapakyas sa gene, ang mekanismo sa iron uptake sa duodenum nabalda.. Nagdala kini sa kamatuoran nga ang lawas nakadawat usa ka sayup nga mensahe bahin sa kakulang sa puthaw sa lawas ug nagsugod nga aktibo ug sa sobra nga kantidad nga synthesize ang usa ka espesyal nga protina nga nagbugkos sa iron.

Kini ang hinungdan sa sobra nga pagpaubos sa hemosiderin (glandular pigment) sa mga internal nga organo. Kauban sa pagdugang sa synthesis nga protina, nahitabo ang pagpaaktibo sa gastrointestinal tract, hinungdan sa sobrang pagsuyup sa iron gikan sa pagkaon sa tinai.

Mao nga bisan sa normal nga nutrisyon, ang gidaghanon sa iron nga anaa sa lawas daghang beses nga mas taas kaysa sa normal. Kini ang hinungdan sa pagkaguba sa mga tisyu sa mga internal nga organo, mga problema sa endocrine system, ug resistensya.

Klasipikasyon sa mga tipo, porma ug yugto

Sa medikal nga praktis, nabahin ang panguna ug sekondary nga mga sakit. Sa kini nga kaso, ang panguna, nga gitawag usab nga namamana, mao ang sangputanan sa usa ka genetic predisposition. Ang ikaduha nga hemochromatosis usa ka sangputanan sa pagpauswag sa mga paglihay sa buhat sa mga sistema sa enzyme nga nalakip sa glandular nga metabolismo.

Ang upat nga mga porma sa kaliwatan (genetic) nga matang sa sakit nahibal-an:

klasiko
bata nga bata;
kaliwatan nga HFE-unassociated species;
dominante sa autosomal.

Ang una nga tipo nalambigit sa klasikal nga pagbalhin sa klasiko sa ika-unom nga rehiyon sa chromosome. Kini nga tipo nasuta sa kadaghanan sa mga kaso - kapin sa 95 porsyento sa mga pasyente ang nag-antos sa klasikal nga hemochromatosis.

Ang lahi nga matang sa sakit nga nahitabo ingon usa ka resulta sa usa ka mutation sa lain nga gen, ang HAMP. Ubos sa impluwensya sa kini nga pagbag-o, ang synthesis sa hepcidin, usa ka enzyme nga responsable sa pagpaubos sa iron sa mga organo, labi nga nadugangan. Kasagaran ang sakit nagpakita sa iyang kaugalingon sa edad nga napulo hangtod katloan ka tuig.

Ang HFE-unassociated type molambo kung ang HJV gene napakyas. Lakip sa kini nga patolohiya ang mekanismo sa hyperactivation sa transferrin-2 receptor. Ingon usa ka sangputanan, gipakusog ang produksiyon sa hepcidin. Ang kalainan sa matang sa sakit sa bata nga sa una nga kaso, ang usa ka gene napakyas, nga direkta nga responsable alang sa paghimo sa puthaw nga nagbugkos nga iron.

Samtang sa ikaduha nga kaso, ang lawas nagmugna sa usa ka kahimtang sa estado nga sobra sa iron sa pagkaon, nga nagdala sa paggama sa enzyme.

Ang ika-upat nga klase sa hereditary hemochromatosis adunay kalabotan sa usa ka malfunction sa SLC40A1 gene.

Ang sakit nagpakita sa kaugalingon sa pagkatigulang ug adunay kalabotan sa dili husto nga synthesis sa protina nga ferroportin, nga responsable sa pagdala sa mga compound nga puthaw ngadto sa mga selyula.

Ang hinungdan sa mutasyon hinungdan ug mga hinungdan sa risgo

Ang genetic mutation sa panulundon nga matang sa sakit usa ka sangputanan sa predisposisyon sa usa ka tawo.

Gipakita sa mga pagtuon nga ang kadaghanan sa mga pasyente mga puti nga residente sa North America ug Europe, nga adunay labing kadaghan nga mga tawo nga nag-antos sa hemochromatosis nga nakita sa mga imigrante gikan sa Ireland.

Dugang pa, ang pagkaylap sa lainlaing mga lahi sa mutasyon mao ang kinaiya alang sa lainlaing mga bahin sa kalibutan. Ang mga kalalakin-an dali nga mahatagan sa sakit sa daghang beses nga mas kanunay kaysa sa mga babaye. Sa ulahi, ang mga simtomas kasagarang molambo human sa mga pagbag-o sa hormonal sa lawas nga miresulta gikan sa menopause.

Lakip sa narehistro nga mga pasyente, ang mga babaye 7-10 ka beses nga mas gamay kaysa sa mga lalaki. Dili pa klaro ang mga hinungdan sa pagbag-o. Ang panulundon nga sakit sa sakit nga dili matino nga napamatud-an, ug ang kalambigitan tali sa presensya sa hemochromatosis ug atay fibrosis usab masunud.

Samtang ang pagtubo sa nagkadugtong nga tisyu dili direkta nga gipatin-aw pinaagi sa pagtipon sa puthaw sa lawas, hangtod sa 70% sa mga pasyente nga adunay hemochromatosis adunay fibrosis sa atay.

Dugang pa, ang usa ka genetic predisposition dili kinahanglan nga hinungdan sa pag-uswag sa sakit.

Dugang pa, adunay usa ka ikaduha nga porma sa hemochromatosis, nga naobserbahan sa mga tawo nga adunay una nga normal nga genetics. Lakip usab ang mga hinungdan sa peligro sa pipila nga mga patolohiya. Mao nga, gibalhin ang steatohepatitis (dili alkoholiko nga pagpahamtang sa adipose tissue), ang pagpalambo sa laygay nga hepatitis sa lainlaing mga etiology, ingon man ang pagbara sa pancreas nakaamot sa pagpakita sa sakit.

Ang pipila ka mga malignant nga neoplasma mahimo usab nga usa ka hinungdan sa pag-uswag sa hemochromatosis.

Sintomas sa hemochromatosis sa mga babaye ug lalaki

Kaniadto, ang pag-uswag lamang sa daghang mga grabe nga sintomas nga nagpadayag nga posible nga mahibal-an kini nga sakit.

Ang pasyente nga adunay sobra nga pagtigum sa iron gibati ang kakapoy, pagkahuyang.

Kini nga simtoma kinaiya alang sa 75% sa mga pasyente nga adunay hematochromatosis. Ang pigmentation sa panit gipalambo, ug kini nga proseso wala mag-uban sa paghimo sa melanin. Ang panit nahimong ngitngit tungod sa panagtipon sa mga iron compound didto. Ang kangitngit naobserbahan sa labi pa sa 70% sa mga pasyente.

Ang negatibo nga epekto sa natipon nga iron sa mga selula sa resistensya mosangput sa usa nga pagkahuyang sa resistensya. Busa, sa dagan sa sakit, ang pagkasayon sa pasyente sa mga impeksyon nagdugang - gikan sa grabe nga pagdili ug dili makadaot sa normal nga mga kahimtang.

Mahitungod sa katunga sa mga pasyente ang nag-antos gikan sa hiniusa nga mga pathology nga gipahayag sa panghinabo sa kasakit.

Adunay usab pagkadaut sa ilang paglihok. Kini nga simtomas nahitabo tungod kay ang sobra nga mga compound sa iron naglihok sa mga deposito sa calcium sa mga lutahan.

Ang mga arrhythmias ug ang pagpalambo sa kapakyasan sa kasingkasing mahimo usab. Ang negatibo nga epekto sa pancreas kanunay nga hinungdan sa diabetes. Ang sobra nga iron hinungdan sa sweat gland disfunction. Sa kanunay nga mga kaso, sakit sa ulo ang naobserbahan.

Ang pag-uswag sa sakit nga hinungdan sa pagkalalaki sa mga lalaki. Ang pagkunhod sa sekswal nga gimbuhaton nagpaila sa mga timailhan sa pagkahilo sa lawas nga adunay mga produkto nga iron compound. Sa mga babaye, ang grabe nga pagdugo panahon sa regulasyon posible.

Usa ka hinungdanon nga simtomas mao ang pagdugang sa atay, ingon usab grabe ka sakit sa tiyan, sa dagway nga dili mahimo’g mailhan systemic.

Ang presensya sa daghang mga sintomas nagsugyot sa panginahanglan alang sa tukma nga pagdayagnos sa laboratoryo sa sakit.

Usa ka timaan sa sakit mao ang usa ka taas nga sulud sa hemoglobin sa dugo, nga adunay dungan nga ubos nga sulud niini sa pula nga mga selyula sa dugo. Ang mga timailhan sa saturation sa transferrin nga adunay iron sa ubos sa 50% giisip nga usa ka timaan sa laboratoryo sa hemochromatosis.

Ang presensya sa komplikado nga heterozygotes o homozygous mutations sa usa ka piho nga tipo sa HFE gene nga adunay klinikal nga ebidensya sa sobra nga pagtigum sa iron nagpaila sa pag-uswag sa hemochromatosis.

Ang usa ka mahinungdanon nga pagtaas sa atay nga adunay taas nga density sa mga tisyu niini usab usa ka timaan sa sakit. Dugang pa, sa hemochromatosis, ang usa ka pagbag-o sa kolor sa tisyu sa atay naobserbahan.

Giunsa kini pagpakita sa usa ka bata?

Ang sayo nga hemochromatosis adunay daghang mga bahin - gikan sa mga mutasyon nga hinungdan kini sa mga katugbang nga mga rehiyon sa chromosome hangtod sa kinaiya nga klinikal nga hulagway ug mga pagpakita.

Una sa tanan, ang mga sintomas sa sakit sa usa ka sayo nga edad mao ang polymorphic.

Ang mga bata gihulagway sa pagpalambo sa mga sintomas nga nagpaila sa portal hypertension. Nagpalambo nga usa ka paglapas sa assimilation sa pagkaon, usa ka dungan nga pagdugang sa spleen ug atay.

Sa pag-uswag sa patolohiya, bug-at ug resistensya sa mga epekto sa pagsugod sa curative nagsugod - dropsy nga naporma sa rehiyon sa tiyan. Ang pagpalambo sa varicose veins sa esophagus usa ka kinaiya.

Grabe ang dagan sa sakit, ug ang prognosis sa pagtambal hapit kanunay dili mabuhat. Sa hapit tanan nga mga kaso, ang sakit nga naghagit usa ka grabe nga porma sa pagkapakyas sa atay.

Unsa nga mga pagsulay ug pamaagi sa pagdayagnus ang makatabang aron mahibal-an ang patolohiya?

Aron mahibal-an ang sakit, gigamit ang daghang lainlaing mga pamaagi sa pagdayagnos sa laboratoryo.

Sa sinugdan, ang pag-sampling sa dugo gihimo aron matun-an ang lebel sa hemoglobin sa pula nga mga selyula sa dugo ug plasma.

Usa ka pagtimbang-timbang sa iron metabolismo ang gihimo usab.

Ang desferal test makatabang sa pagkumpirma sa diagnosis. Aron mahimo kini, usa ka indeyksiyon sa glandular drug ipangalagad, ug human sa lima ka oras gikuhaan ang sample sa ihi. Dugang pa, ang CT ug MRI sa mga internal nga organo gihimo aron mahibal-an ang ilang mga pagbag-o sa pathological - usa ka pagtaas sa kadako, pigmentation, ug usa ka pagbag-o sa istruktura sa tisyu.

Ang molekular nga genetic scanning nagtugot kanimo aron mahibal-an ang presensya sa usa ka nadaot nga bahin sa chromosome. Kini nga pagtuon, nga gipahigayon sa mga membro sa pamilya sa pasyente, nagtugot usab kami sa pagtimbang-timbang sa posibilidad nga ang panghinabo sa sakit bisan sa wala pa magsugod ang pagsugod sa klinikal nga pagpakita niini nga nakagubot sa pasyente.

Mga prinsipyo sa pagtambal

Ang mga nag-unang pamaagi sa pagtambal mao ang pag-normalize sa mga timailhan sa sulud sa iron sa lawas ug ang paglikay sa kadaot sa mga internal nga organo ug sistema. Ikasubo, ang moderno nga tambal wala mahibal-an kung giunsa ang pag-normalize sa gen apparatus.

Pag-ula sa dugo

Ang usa ka kasagarang pamaagi sa pagtambal mao ang pag-agas sa dugo. Sa pasiuna nga pagtambal, ang 500 mg nga dugo gikuha matag semana. Human sa pag-normalize sa sulud sa iron, mobalhin sila sa maintenance therapy, kung ang pag-sample sa dugo mahitabo matag tulo ka bulan.

Ang intravenous nga pagdumala sa mga tambal nga nagbutang sa puthaw gigamit usab. Mao nga gitugotan ka sa mga chelator nga makuha ang sobra nga mga sangkap nga adunay ihi o mga feces. Bisan pa, ang usa ka mubo nga panahon sa paglihok naghimo sa regular nga pag-inject sa subcutaneous nga mga tambal sa tabang sa mga espesyal nga bomba nga gikinahanglan.

Ang pag-monitor sa laboratoryo gihimo sa makausa matag tulo ka bulan. Naglakip kini sa pag-ihap sa sulud sa iron, ingon man pagdayagnos sa mga timailhan sa anemia ug uban pang mga sangputanan sa sakit.

Posible nga mga komplikasyon ug prognosis

Sa sayo nga pagdayagnos, ang sakit mahimong epektibo nga makontrol.

Ang gidugayon ug kalidad sa kinabuhi sa mga pasyente nga makadawat regular nga pag-atiman halos dili lahi sa mga himsog nga tawo.

Dugang pa, ang dili maayo nga pagtambal nagdala sa grabe nga mga komplikasyon. Lakip niini ang pag-uswag sa cirrhosis ug pagkapakyas sa atay, diabetes, kadaot sa mga ugat hangtod sa pagdugo.

Adunay usa ka taas nga peligro sa pagpalambo sa cardiomyopathy ug cancer sa atay, ang mga intercurrent infection usab naobserbahan.