Ang diabetes nga Phosphate usa ka sakit nga talagsa ra sa praktis sa bata.
Kini usa ka genetic nga hinungdan sa sakit, nga susama sa klinika nga susama sa mga rickets, nga nahitabo batok sa usa ka background sa mga nagdaot nga phosphate reabsorption sa renal tubules.
Ang ingon nga mga pagbag-o hinungdan sa pag-uswag sa hypophosphatemia, pagkadaut sa pagsuyup sa calcium ug posporus sa tinai nga tract ug, ingon usa ka dili maayo nga mineralization sa bukog.
Ingon sa nahibal-an nimo, ang labing hinungdanon nga sangkap sa tisyu sa bukog mao ang calcium, nga nadawat sa usa ka tawo gikan sa kalikopan kauban ang pagkaon nga nasuhop. Ang pagsuyup sa kini nga elemento sa kemikal gipadali sa mga compound sa posporus.
Ang pathogenesis sa posporo nga diabetes adunay kalabutan sa usa ka genetic mutation nga nagdala sa pagkaguba sa mga proseso sa pospeyt gikan sa mga tubula sa bato ngadto sa agianan sa dugo, nga sa ulahi nag-aghat sa usa ka serye sa mga sakit sa pathological nga may kalabutan sa demineralization sa bukog, pagbag-o, ug pagdugang nga kadaut.
Ngaa nag-utwas ang balatian?
Ang diabetes nga Phosphate sa mga bata mao ang resulta sa usa ka mutation sa usa sa mga gene nga nahimutang sa X chromosome.
Ang sakit napanunod suno sa nagpatigbabaw nga tipo, nga mao, gikan sa usa ka masakiton nga amahan sa tanan nga mga anak nga babaye, ug gikan sa usa ka masakiton nga inahan hangtod sa 50% sa mga anak nga lalaki ug 25% sa mga batang babaye (nga gihatag nga ang asawa lamang ang nag-antos sa sakit).
Sa praktis sa pediatric, ang mga kaso sa hypophosphatemic rickets, nga mahitabo uban ang kanser sa mga kidney, nasuta usab.
Sa medisina, ang diabetes nga paraneoplastic phosphate usab gipalahi, nga kini nahitabo tungod sa dugang nga paggama sa mga hinungdan sa parathyroid hormone pinaagi sa mga cells sa tumor. Dugang pa, kini nga genetic sakit mahimong bahin sa mga systemic disorder, labi na ang Fanconi syndrome.
Giunsa gipakita ang sakit?
Sa modernong medisina, naandan nga mahibal-an ang upat ka punoan nga mga lahi sa hypophosphatemic rickets, nga gipakita sa klinika gikan sa unang mga tuig sa kinabuhi sa gamay nga pasyente ug adunay ilang kaugalingon nga mga kinaiya.
Ang type I phosphate diabetes o hypophosphatemia nga nalambigit sa chromosome X usa ka panulundon nga sakit, ang panguna nga hinungdan sa diin adunay sakit nga reabsorption sa posporus sa pantal nga mga tubule, nga nagdala sa pagkunhod sa konsentrasyon sa mga pospeyt sa dugo, pag-uswag sa phosphaturia ug ang dagway sa mga rickets sama sa mga pagbag-o sa mga bukog sa lawas nga dili madawat Ang igo nga dosis sa bitamina D.
Ang sakit nagpakita sa una nga duha ka tuig sa kinabuhi sa bata ug gipakita pinaagi sa pagpakita sa mga mosunud nga simtomas:
- pagtubo nga pagdili sa background sa pagdugang kusog sa kaunuran;
- pag-uswag o kompleto nga pagkawala sa enamel sa ngipon;
- pagkawala sa buhok
- gipahayag nga pagkabalanse sa valgus sa labing ubos nga mga tumoy, nga nagpakita kauban ang una nga mga lakang sa bata;
- mga timailhan sa radiological sa rickets, nga nag-uswag sa naandan nga mga dosis sa bitamina D;
- usa ka pagkunhod sa lebel sa mga phosphate sa dugo ug ang ilang pagtaas sa ihi;
- nadugay nga pagporma sa musculoskeletal system sumala sa edad.
Ang Type II Phosphate Diabetes usa ka genetically determinant nga variant sa hypophosphatemia, nga mao ang autosomal dominant ug wala nalakip sa X X chromosome.
Ang Type II phosphate diabetes gihulagway sa mga sintomas sama sa:
- nag-unang mga paglala sa sakit gikan sa edad nga 12 ka bulan;
- kamahinungdanon nga kurbada sa ubos nga mga tumoy ug pagbag-o sa kalabera;
- kakulang sa pag-atras sa pagtubo ug kusog nga lawas;
- mga timailhan sa radiological nga malumo nga rickets ug osteomalacia sa tisyu sa bukog;
- sa mga pagsulay sa laboratoryo, adunay mga pagkunhod sa mga konsentrasyon sa mga phosphate sa dugo ug nagdugang nga kantidad sa ihi batok sa normal nga lebel sa calcium.
Ang Phosphate diabetes type III o hypocalcemic rickets usa ka sakit nga genetic nga napanunod sa usa ka paagi sa pag-urong sa autosomal ug usa ka piho nga pagsalig sa bitamina D. Ang una nga mga sintomas sa sakit nga makita bisan sa pagkabata.
Kung gisusi ang usa ka gamay nga pasyente, mahimo nga mahibal-an ang presensya sa usa ka gidaghanon sa mga timailhan sa patolohiya, nga sa taliwala niini:
- pagkasuko, pagkuyam, gikulbaan;
- mikunhod nga tono sa kaunuran;
- convulsive syndrome;
- ubos nga pag-uswag, kusog nga pag-uswag sa deformations;
- dili maayo nga ngipon enamel;
- ulahi nga pagsugod sa paglakaw;
- Ang hypophosphatemia gipunting sa dugo, ug ang hyperphosphaturia sa ihi;
- Ang mga komplikado nga pagbag-o sama sa mga ricket sa mga zona sa pagtubo, ingon man mga timailhan sa tibuuk nga osteoporosis sa axial tissue nga natala sa radiologically.
Ang Phosphate diabetes type IV o kakulangan sa bitamina D3 usa ka panulundon nga sakit nga gipasa sa mga bata gikan sa mga ginikanan sa usa ka paagi sa autosomal nga pag-urong ug makita gikan sa pagkabata.Ang mga mosunud nga simtomas mao ang kinaiya sa Type IV phosphate diabetes:
- pagkunhod sa valgus sa labing ubos nga mga tumoy, kurbada sa lainlaing mga bahin sa kalabera;
- cramp
- pagkaupaw ug komplikado nga mga pathology sa ngipon enamel;
- Ang X-ray nagpaila sa kasagaran nga mga timailhan sa rickets.
Giunsa matino ang sakit?
Ang mga rekomendasyon sa klinikal alang sa diabetes sa pospeyt nga may kalabutan sa pagdayagnos sa proseso sa pathological naglakip sa mandatory nga pagpahigayon sa usa ka ubay-ubay nga mga pagtuon nga gitumong sa pagtino sa mga sakit nga reabsorption sa pospeyt sa renal tubules.
Lakip sa mga pamaagi sa pagdayagnos mao ang:
- pagkolekta sa anamnestic data gikan sa mga pulong sa mga ginikanan sa bata nga nakamatikod sa dagway sa mga kalainan sa kalabera, kurbada sa mga bitiis, stunted nga pagtubo ug uban pa;
- katuyoan sa pagsusi sa gamay nga pasyente nga adunay pagpili sa mga nanguna nga mga sindrom;
- genetic nga panukiduki alang sa mga anomaliya sa X chromosome ug usa ka panulundon nga predisposisyon sa pagpauswag sa hypophosphatemia;
- urinalysis, diin adunay daghang mga sangkap nga pospeyt nga gitago;
- Ang pagsusi sa X-ray sa mga bukog sa kalabera sa mga bata nga adunay kahulugan sa mga lugar sa osteomalacia, osteoporosis, piho nga mga sakit sa mga zona sa pagtubo;
- Ang pagsulay sa dugo sa laboratoryo alang sa pagkunhod sa pospeyt sa normal nga konsentrasyon sa calcium.
Mga bahin sa pagtambal
Pipila ka mga dekada na ang milabay, ang diabetes sa phosphate lisud kaayo sa pagtratar, mao nga hapit imposible nga mapugngan ang mga komplikado nga pagkunhod sa bukog sa kalagot. Karon, salamat sa mga modernong diagnostic, posible nga mapauswag ang mga estadistika, sumala kung diin ang hypophosphatemia malampuson nga mapasalig sa pagtambal sa medikal kung ang sakit nakit-an nga sayo ug ang usa ka sulundon nga pamaagi sa pagtambal ang nakit-an.
Ang pagtambal alang sa diabetes nga phosphate naglangkit:
- ang pagtudlo sa taas nga dosis sa bitamina D (gikan sa 25 nga libo ngadto sa 250 ka libo nga mga yunit / adlaw);
- ang paggamit sa calcium, posporus;
- paggamit sa bitamina A ug E, citrate mixtures.
Ang photherapyotherapy sa spinal deformities kinahanglan maglakip sa daghang mga kurso sa propesyonal nga pagmasahe, ingon man usab ang dugay nga pagsul-ob sa nagsuporta nga corset, nga magtugot sa kalabera nga molambo sa husto nga posisyon.
Posible ba nga mapugngan ang usa ka sakit?
Tungod kay ang sakit nga naagi-liwat, kini mapugngan lamang sa pag-obserbar sa usa ka batan-ong pamilya sa usa ka konsultasyon sa genetic sa panahon sa pagplano sa pagmabdos.
Ang pagkonsulta sa genetic
Ang partikular nga pagtagad sa problema kinahanglan ibayad sa mga magtiayon diin ang usa sa mga kasosyo nga nag-antos sa sakit. Ipasabut sa usa ka takus nga espesyalista ang posibilidad nga adunay himsog nga bata ug gipasidan-an ang mga peligro sa pagpanganak sa bata nga makapanunod sa sakit sa usa sa iyang mga ginikanan.
Ang ikaduha nga paglikay sa sakit naglangkob sa tukma nga oras nga pag-ila sa mga potensyal nga pasyente ug ang adunay katakus nga pagtambal sa gagmay nga mga bata nga adunay mga una nga mga timailhan sa hypophosphatemia.Sa dili maayo nga pagtubag sa problema, ang bata adunay daghang mga komplikasyon ug mga sangputanan, lakip ang:
- nahabilin sa mga kaedad sa pagpalambo sa pisikal ug mental;
- ang dagway sa mga seryoso nga pagkunhod sa utok ug pagkunhod sa mga tumoy;
- gross pathologies sa ngipon enamel;
- pagtuyok sa mga bukog sa pelvic, paghiwit sa mga diametro niini;
- paglapas sa pagpauswag sa mga ossicle sa auditory sa tunga sa dalunggan ug pagkawala sa pandungog;
- urolithiasis ug kapakyasan sa bato nga resulta gikan niini.
May kalabutan nga mga video
Komarovsky sa rickets ug kakulangan sa bitamina D sa mga bata:
Sa kinatibuk-an, ang prognosis alang sa phosphate diabetes gipaboran, apan ang ingon nga mga bata mahimo’g kinahanglan sa dugay nga rehabilitasyon ug pagpahiangay sa sosyal sa kinabuhi nga adunay naugkat nga kalainan sa kalabera. Ang ingon nga gagmay nga mga pasyente kinahanglan nga kanunay nga narehistro sa dispensaryo ug kanunay nga mokonsulta bahin sa ilang kahimtang sa mga espesyalista nga espesyalista (endocrinologist, nephrologist).
